人类基因组计划及其意义

概要：什么是基因和人类基因组计划 现代遗传学家认为，基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA（脱氧核糖核酸）分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达，也就是使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上，从而使后代表现出与亲代相似的性状。<br>研究结果表明，每一个染色体含有一个DNA分子，每个DNA分子含有很多个基因，一个基因是DNA分子的一部分。一个基因要有正常的生理机能，它的几个正常组成部分一定要位于相继邻接的位置上，也就是说核苷酸要排成一定的次序，才能决定一种蛋白质的分子结构。假使几个正常组成部分分处于两个染色体上，理论上就是核苷酸的种类和排列改变了，这样就失去正常的生理机能。所以，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。<br>人类只有一个基因组，大约有5－10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色

什么是基因和人类基因组计划

现代遗传学家认为，基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA（脱氧核糖核酸）分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达，也就是使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上，从而使后代表现出与亲代相似的性状。<br>　　研究结果表明，每一个染色体含有一个DNA分子，每个DNA分子含有很多个基因，一个基因是DNA分子的一部分。一个基因要有正常的生理机能，它的几个正常组成部分一定要位于相继邻接的位置上，也就是说核苷酸要排成一定的次序，才能决定一种蛋白质的分子结构。假使几个正常组成部分分处于两个染色体上，理论上就是核苷酸的种类和排列改变了，这样就失去正常的生理机能。所以，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。<br>　　人类只有一个基因组，大约有5－10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，迄今为止，科学家已经完成人类基因组图谱测定工作的1／3，据预计，人类基因组的“工作草图”将于明年春天完成，精确的人体基因组图谱有望于2003年前最终绘制出来。<br>　　目前，有美国、德国、日本、英国、法国和中国6个国家的科学家正式加入了这一计划。在计划实施上，这一计划是人类历史上第一次由全世界各国科学家一起执行的科研项目。有人把人类基因组计划比喻成曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划。

人类基因组研究面对伦理挑战

人类基因组研究面临着一些严峻的社会、法律和伦理问题。这些问题若处理不当有可能会导致严重后果。

人类基因组研究的伦理问题有：基因研究和人类的尊严、遗传信息的隐私权及获知权、基因组图谱的信息使用与人的社会权利、基因组信息对个人的影响、基因资源的专利与资源争夺、基因决定论还是非决定论、基因组研究成果应用的不可预测性等。近年来国际国内研究的伦理问题主要集中在以下几方面：

遗传信息的稳私权问题人类基因组计划中的一个主要目标是绘制遗传连锁图，而遗传连锁图对某些家族来说，可能包含预警信号———该家族对某一种疾病具有易感性，患该种疾病的几率相对较大。这时问题就会产生。是充分尊重遗传信息的隐私权呢？还是向该家族发出预警信号，甚至采取保护性、预防性措施？1999年的一次中欧国际调查显示，大多数人认为：当医学上确定会出现严重的、不可避免的疾病时，应该解除保密，告知当事家族。

基因组图谱的信息使用与人的社会权利人类基因组研究将提供更多现在尚不知道的疾病基因，同时也将提供更多的基因探针，对很多疾病进行基因诊断（包括产前和胚胎早期的诊断），特别是对遗传性疾病。由此不仅会引发出上述科学活动与隐私权的矛盾，也会引发出上述科学活动与人们的社会权利的矛盾，如与工作权利、生育权利、父母选择子女性别的权利和获得医疗的权利等等的矛盾。不少人提出这样的伦理难题：从人们的工作和生存权利考虑，应不应该为了企事业和机构的老板以及保险公司老板的利益而对雇聘人员及投保人进行基因组遗传信息检查？对于那些遗传信息检查有一定潜在问题的人们，是否应限制或不允许其工作、婚配和生育？在疾病基因充分暴露以后，人的工作权利、生育权利和婚配自由将如何保证？

基因资源的专利和争夺近年来这已在国际社会中成为人类基因组研究伴随的一个重大伦理问题。因为人类的基因组只有一套并且基因数目是有限的，人们认识到基因是一种有限资源，基因就是财富。于是，基因组科技公司纷纷创立。它们的目标是抢先发现与疾病有关或直接引发疾病的新基因，夺得这些基因的发明专利权，以垄断与这些基因有关的药物的研究。

基因组研究成果应用的不可预测性人类基因组研究的成果如被用于生殖细胞基因治疗以改变生殖细胞的遗传物质，以及为增强身体某一性状而改变生殖细胞的遗传物质，都可以传至后代，甚至遥远的未来世纪。这便产生了现世人类是否对后代负有责任的问题。对此，某些学者求助于后代的权利来反对人类基因组研究的成果被用于生殖细胞基因治疗；而另外一些生命伦理学家则认为，未来时代的价值观和信念体系将会不同于、甚至迥然不同于我们。

21世纪的人类基因组研究将有更多的伦理、法律和社会问题需要解决。对此，生命伦理学家认为：生命伦理学研究应有助于人类基因组研究的健全发展。虽然随着科学技术的发展，伦理学的某些观点和原则会发生改变，但伦理学的基本原则如不伤害、有利、尊重、公正等不会改变。

杨焕明话基因

三年前，一场“克隆风暴”震惊全球；三年后，一项意义更为深远的生命科学成果面世：由全世界科学家联手合作的“人类基因组计划”，于5月8日呈上了它最重要的框架图，“人类基因组dna序列图”完成时间也将提前至2001年6月，届时人类生命的天书将被科学家全部解读。

应邀前来南京参加东南大学校董会活动的杨焕明教授，是人类基因组计划国际组织中国协调人，也是中科院遗传所人类基因组中心的主任。昨天，他在百忙中接受了本报记者的专访，并饶有兴趣地回答了记者提出的若干“简单问题”。

记者(以下简称记)：“人类基因组计划”有多大？

杨焕明(以下简称杨)：由包括中国在内的世界六国科学家联手合作的“人类基因组计划”，与“曼哈顿”原子弹计划、“阿波罗”登月计划，并称为自然科学史上的“三计划”，但它对人类自身的影响，将远远超过另两项计划。人类的遗传物质就是dna，它的总和就是人类基因组，由大约30亿碱基对组成，分布在细胞核的23对染色体中。“人类基因组计划”的核心，就是测定人类基因组的全部dna序列，30亿是个天文数字，这个计划也可以说是解读生命天书的计划。参与这项计划的有美国、英国、日本、中国、德国、法国一流的科学家，中国做了整个计划的1%。虽是1%，但意义重大。

记：人会有自身的说明书吗？

杨：不久的几年内，人们将看到一份描述人类自身的说明书，它是一本完整地讲述人体构造和运转情况的指南，届时危害人类健康的5000多种遗传病以及与遗传密切相关的癌症、心血管疾病、关节炎、糖尿病、高血压、精神病等，都可以得到早期诊断和治疗。另外，一个新生儿出世时，如果法律允许，他的父母愿意的话，可以拿到孩子的基因组图。这张图，将记录一个生命的全部奥秘和隐私。

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